Геном в «цифре»: как IT-технологии применяются в генетике и медицине

Доцент факультета информационных технологий и программирования Университета ИТМО, руководитель Международной лаборатории «Компьютерные технологии» Владимир Ульянцев провел лекцию «Биоинформатика: как геномные данные помогают изучать происхождение людей и механизмы развития заболеваний» в павильоне Новой Голландии. Несколько десятков горожан пришли, чтобы узнать, как сегодня ученые получают геномную информацию, какую роль в этом процессе играют программисты и где применяются полученные результаты. Основные тезисы лекции в материале ИТМО.NEWS.

Биоинформатика: уникальный симбиоз наук

Биоинформатика — это междисциплинарная область исследований, которая, используя IT-методы анализа больших данных, позволяет биологам автоматизировать процесс обработки информации.

«Программирование подразумевает высокий уровень абстракции, а биология наоборот — высокий уровень детализации. Поэтому у совместной работы такой большой потенциал: эти научные области дополняют друг друга. Однако тех людей, которые понимают и то, и другое единицы. И по моему опыту, исследователи, которые способны развивать науку на стыке, — самые ценные кадры. Сейчас существует много симбиозов научных областей, но чаще всего они объединяются с информатикой. Человечество живет в цифровом мире, так что хранить и анализировать информацию проще именно в цифровом формате», — рассказал Владимир Ульянцев.

Методы изучения геномной информации

В 1975 году ученые предложили первые методы секвенирования ДНК, то есть извлечения информации из генома. В 2001 году был опубликован первый полный геном человека, это исследование стоило миллиарды долларов. Сегодня расшифровать один геном можно за 1000$. Эта революция произошла благодаря тому, что производительность секвенатора значительно выросла, теперь ученые умеют получать огромные объемы информации за довольно короткие сроки.

Секвенирование выдает огромный объем данных ДНК-фрагментов от генома. Ученые называют совокупность этой информации ДНК-библиотекой. Однако проводить анализ этой библиотеки вручную даже с материалами, полученными от одного человека, проблематично. Поэтому биоинформатики занимаются тем, что разрабатывают новые алгоритмы, для определения исходного положения генов. Например, они создали инструменты для картирования, то есть для установления порядка расположения генов и относительного расстояния между ними в группе сцепления.

Владимир Ульянцев
Владимир Ульянцев

Еще одна важная задача, стоящая перед биоинформатиками, — это упрощение процесса сборки генома.

«Возьмите стопку газет, пропустите ее через шредер, а затем попытайтесь собрать хотя бы одну из них. Это очень сложно. С 2011 года биоинформатики занимаются разработкой геномного сборщика. Продукт СПбГУ “SPAdes” — это один из лучших сборщиков в мире на сегодняшний день», — пояснил Владимир.

Метагеномика

Метагеномика — раздел молекулярной генетики, в котором изучается генетический материал, полученный из образцов окружающей среды. Например, исследуется море, почва или часть организма человека. В случае с человеком ученые чаще всего секвенируют кишечную среду.

Один из примеров применения этих исследований — лечение антибиотикорезистентности. Невосприимчивость к антибиотикам может появиться по двум причинам: пациент не пропил полный курс таблеток, остановившись на половине. В таком случае выжившие бактерии будут устойчивы к выбранному препарату и в следующий раз этот антибиотик уже не поможет. Вторая причина — это резистентность извне. В плохо приготовленном мясе животных, которых до этого лечили антибиотиками, могут сохраниться устойчивые к лечению бактерии. И вместе с едой они попадут в организм человека. Опасность антибиотикорезистентности в том, что в мире существует меньше 10 групп антибиотиков. По оптимистичным прогнозам, в будущем более 300 миллионов человек погибнет от невосприимчивости к антибиотикам.

«Мы разрабатывали алгоритм, который будет помогать медикам тестировать гипотезы относительно горизонтального переноса кишечной среды. В частности, биологов интересует лечение с помощью фекальной трансплантации. Кроме того, работа ученых-биоинформатиков позволяет определить близость одной среды к другой. Например, к какому водоему ближе всего среда Байкала или в случае с человеком: к какому из выздоровевших пациентов ближе всего среда больного. В перспективе этот механизм будет определять самые успешные методики лечения», — рассказывает Владимир Ульянцев. 

Тест на определение чувствительности к антибиотикам.
Тест на определение чувствительности к антибиотикам.

Еще одним важным направлением биоинформатики является составление генетических алгоритмов, которые симулируют процесс эволюции. Ученые задают функцию приспособленности и формируют следующие поколения на основе скрещивания и мутаций.

По словам Владимира Ульянцева, это позволяет выстраивать демографическую модель и реконструировать историю развития видов, открывая большие возможности не только для биологии, но и для антропологии и истории.

Ознакомиться с полной версией лекции Владимира Ульянцева можно в видео по ссылке.

Редакция новостного портала
Персоны
  • Владимир Ульянцев

    Сотрудник Международной лаборатории «Компьютерные технологии» Университета ИТМО

Архив по годам:
Пресс-служба